Una nueva investigación ha descifrado uno de los mecanismos genéticos que explican por qué ciertas familias tienen una mayor predisposición a desarrollar diabetes tipo 2. Científicos de la Universidad del Sur de California (USC) descubrieron que la variante genética T4977C —presente con alta frecuencia en poblaciones de ascendencia indígena en América— bloquea la producción de una microproteína clave para el metabolismo de la glucosa.
El papel de la microproteína MENTSH Antes del estudio, se sabía que portar la variante T4977C aumentaba la probabilidad de desarrollar la enfermedad, pero se desconocía el motivo exacto. El equipo liderado por Pinchas Cohen, decano de la Escuela de Gerontología Leonard Davis de la USC, identificó que esta alteración genética impide que el organismo produzca una microproteína bautizada como MENTSH.
La ausencia de MENTSH altera la manera en que el cuerpo optimiza el uso del azúcar. En condiciones normales, esta microproteína:
- Mejora la señalización de la insulina en las células musculares, favoreciendo la rápida captación de glucosa y reduciendo su concentración en la sangre.
- Reduce la señalización de la insulina en las células grasas.
Quienes portan la variante genética y no producen MENTSH de manera normal tienen el doble de probabilidad de recibir un diagnóstico de diabetes tipo 2. Sin embargo, los investigadores subrayan que este efecto perjudicial está condicionado al peso corporal: el riesgo se detona principalmente en personas con sobrepeso u obesidad, mientras que un Índice de Masa Corporal (IMC) saludable logra neutralizar el efecto adverso de la variante.
Pruebas preclínicas y potencial terapéutico Para comprobar su función, el equipo administró MENTSH y versiones modificadas de la molécula a ratones con obesidad y diabetes alimentados con una dieta alta en grasas. Los resultados, aunque aún en fase preclínica, demostraron que el tratamiento mejoró la señalización de la insulina, redujo el aumento de peso, forzó al organismo a quemar grasa en lugar de glucosa y ayudó a preservar la masa muscular.
Este descubrimiento sienta las bases para desarrollar futuras terapias dirigidas exclusivamente a los portadores de la variante T4977C.
Impacto genético en México y herencia materna Este hallazgo es de particular relevancia para México y la región latinoamericana. La variante genética está presente en aproximadamente el 20% de los mexicanos y mexicoamericanos, al estar ligada al haplogrupo mitocondrial B2, propio de los primeros pueblos indígenas del continente.
Debido a que el ADN mitocondrial se hereda exclusivamente por vía materna, esta predisposición se transmite solo a través de la línea genética de la madre. Esto significa que el hallazgo no describe un riesgo generalizado para toda la población del país, sino un factor crítico de vigilancia metabólica para linajes maternos específicos de origen indígena.